Test pięty u dziecka: co to jest, jak to się robi i do czego służy
Chociaż powszechnie znany po prostu pod nazwą test pięty, prawdą jest, że jest to medycznie znane imiona screening o przesiewowe noworodki, Za każdym razem, gdy wiele Wspólnot Autonomicznych włącza je do swojego systemu opieki zdrowotnej, chociaż choroby, które są analizowane i wykrywane, nie są takie same we wszystkich z nich.
Traktuje on, jak wiemy w niniejszej notatce, bardzo ważny test, który przeprowadza się u noworodka, i który może zmniejszyć komplikacje związane z pewnymi chorobami.
Co to jest test pięty?
To jest analiza, która jest pobranie próbki krwi od noworodka, w większości przypadków pięty, w celu sprawdzić istnienie możliwej choroby metaboliczneji być w stanie poradzić sobie z tym wcześniej.
Te choroby metaboliczne mogą wpływać na narządy, takie jak płuca, wątroba lub serce, lub wpływać na rozwój mózgu. Co więcej, chociaż rodzice nie cierpią z powodu tych chorób, większość tych chorób jest przenoszona genetycznie.
Test pięty jest bardzo ważny, ponieważ jeśli te choroby zostaną wykryte na czas, leczenie medyczne pomoże w bardzo pozytywny sposób, aby uniknąć pojawienia się objawów i rozwoju stanu lub poprawić rokowanie w przypadku pojawienia się choroby (jak w przypadku mukowiscydozy).
Co więcej, w zależności od kraju, w którym się znajdujemy, możliwe jest przeprowadzenie jednej ekstrakcji, zaczynającej się od 48 godzin życia noworodka, lub podwójnej ekstrakcji, a drugiej od piątego dnia życia.
Jak i kiedy to się robi?
Jest to test, który według noworodkowego protokołu przesiewowego przygotowanego przez Komisję Wrodzonych błędów metabolicznych Klinicznego Towarzystwa Biochemicznego i Patologii Molekularnej i opublikowany przez Hiszpańskie Stowarzyszenie Pediatryczne (AEAPED), Wskazane jest wykonywanie w ciągu pierwszych 48 godzin życia noworodka.
Zgodnie z tym zaleceniem, w większości przypadków test przeprowadza się między 24 a 72 godzinami życia noworodka. Test wykonywany jest na wszystkich dzieciach zamiennie.
Aby uzyskać próbkę, wykonuje się ją za pomocą lancet jeden przebicie w pięcie noworodka. Następnie ten lancet jest ściskany w celu zebrania kilku kropli krwi.
Później próbka ta jest wysyłana do laboratorium, które przeprowadza różne analizy w celu stwierdzenia istnienia lub braku jakiejkolwiek patologii lub choroby metabolicznej.
Co zrobić, jeśli test pięty jest pozytywny?
Jeśli test pięty jest pozytywny, ma tendencję do powtarzania w celu sprawdzenia, czy nie jest fałszywy pozytywny i że nie wystąpił żaden błąd. Co więcej, zwykle praktykuje się inne testy komplementarne bardziej specyficzne dla tych chorób lub zaburzeń, które uzyskały pozytywny wynik w próbce.
Jednakże, jeśli potwierdzona zostanie choroba metaboliczna, rozpocznie się leczenie medyczne, a rodzice będą również kierowani przez poradnictwo genetyczne, aby przeanalizować, czy kolejne dzieci mogą cierpieć z powodu tego samego problemu.
A jeśli daje negatywny?
W większości przypadków wynik testu pięty jest ujemny. Jeśli tak, za kilka tygodni wynik zostanie otrzymany w domu rodziców, lub pediatra poinformuje ich o tym.
Oznacza to, że zostanie poinformowany o braku chorób metabolicznych u dziecka i nie jest konieczne wykonywanie dalszych badań lekarskich.
Jakie choroby można wykryć?
Za pomocą tego testu można wykryć łącznie 7 chorób. Są to następujące:
- Fenyloketonuria:zmiany genetyczne, które uniemożliwiają organizmowi przetworzenie fenyloalaniny, części białek. Może powodować zmiany neurologiczne.
- Niedoczynność tarczycy:zmiany tarczycy, która powoduje zmniejszoną i niewystarczającą produkcję hormonów tarczycy.
- Mukowiscydoza:Jest to choroba wywołująca stagnację gęstego i gęstego śluzu w płucach i trzustce. Powstaje z powodu dysfunkcji białka CFTR, powodując nieprawidłowe funkcjonowanie gruczołów zewnątrzwydzielniczych.
- Niedokrwistość sierpowata:powoduje wadę czerwonych krwinek, uniemożliwiając prawidłowy transport tlenu.
- Kwas glutarowy typ 1:zaburzenie, które utrudnia rozpad białek, gromadząc się we krwi i moczu.
- LCHADD:zaburzenie, które powoduje, że organizm ma trudności z wydobyciem energii uzyskanej z kwasów tłuszczowych z pożywienia.
- MCADD:zaburzenie, które powoduje nieprawidłowy rozkład niektórych tłuszczów z pożywienia.
